Anemia aplástica
Anemia aplástica, aplasia medular ou anemia ablástica (do grego, a+plasis, sem formação) é uma rara doença hematológica caracterizada pela produção insuficiente de células sanguíneas na medula óssea. Afeta os três grupos de elementos sanguíneos: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. [1] Afeta 1 em cada 1 milhão de habitantes no ocidente, independente de gênero, sendo mais comum em menores de 25 anos e 4 vezes mais comum no extremo oriente.[2]
| Anemia aplástica | |
|---|---|
| Especialidade | hematologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | D60-D61 |
| CID-9 | 284 |
| CID-11 | 502834133 |
| OMIM | 609135 |
| DiseasesDB | 866 |
| MedlinePlus | 000554 |
| eMedicine | med/162 |
| MeSH | D000741 |
 Leia o aviso médico
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O termo médico anemia está relacionado a uma baixa concentração de hemoglobina (a proteína que dá cor vermelha ao sangue). Por estar dentro das hemácias, a anemia também é relacionada a deficiência de glóbulos vermelhos. Leucopenia significa diminuição de leucócitos e a diminuição de plaquetas. A diminuição das três linhagens celulares sanguíneas é chamada de pancitopenia e uma das causas de pancitopenia a aplasia de medula.[1] Se o declínio na produção de células é leve pode ser chamada de anemia hipoplástica (hipo significa "pouco" em grego).
Causas
editarNa maioria dos casos a causa da destruição da medula óssea vermelha não é confirmada, mas estima-se que 80% dos casos é adquirida e 20% é genética. Dentre as possíveis causas se destacam:[3]
- Mutações genéticas: Anemia de Fanconi, disceratose congênita, mutação no gene TERC ou TERT (anemia aplásica familiar), Síndrome de Shwachman-Diamond ou anemia de Diamond-Blackfan.[4]
- Autoimunidade: A supressão da hematopoiese (produção de elementos do sangue) é mediada por um excesso de linfócitos T citotóxicos CD8+ HLA-DR+, produzindo grandes quantidades de citocinas inibitórias como interferón gama e factor de necrose tumoral.
- Diversos medicamentos tem pequenas probabilidades de causar insuficiência medular, por exemplo cloranfenicol (1 em 40.000 pacientes que usam esta medicação desenvolve anemia aplástica), carbamazepina, fenitoína e compostos com ouro.
- Intoxicação constante a quinino ou benzeno;
- Radiação ionizante: Marie Curie faleceu com aplasia medular;[5]
- Infecção por vírus: vírus das hepatites A, B e C], Epstein-Barr, citomegalovírus, parvovírus B19 e HIV podem causar anemia aplástica em até 2% dos infectados.
- Raramente pode ser desencadeada pela gravidez e melhorar com o parto.
Sinais e sintomas
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Portadores desta patologia sofrem com:[6]
- Sinais de falta de hemácias (anemia): Fatiga, fraqueza, palidez, tontura, taquicardia falta de ar com exercício.
- Sinais de falta de plaquetas (trombocitopenia): Sangramentos mesmo por golpes e feridas mínimos, produzindo hematomas pela pele e sangramentos difíceis de conter;
- Sinais de falta de leucócitos (leucopenia): vulnerabilidade a infecções prolongadas com agravamento, podendo chegar a quadro de septicemia.
Diagnóstico
editarApós um exame clínico sugestivo de anemia, deve-se pedir um hemograma, com contagem de reticulócitos e um mielograma. Se verificada a pancitopenia, deve-se pedir uma biópsia de medula óssea. Verificar aplasia medular (diminuição do número de células com substituição por tecido gorduroso) confirma o diagnóstico.[7]
Dosagem de vitamina B12 e ácido fólico servem para diferenciar de anemia megaloblástica (uma anemia nutricional), sorologias para infecções virais. Tipagem de HLA ( tipagem de antígeno de histocompatibilidade) serve para avaliar possíveis doadores de medula.
Diagnóstico Diferencial
editar- Síndrome mielodisplásica: Nesse caso as células do sangue são produzidas, mas com deformações que as impedem funcionar corretamente.
- Lúpus eritematoso sistêmico;
- Septicemia;
- AIDS;
- Malária;
- Deficiência de vitamina B12 e ácido fólico.
Tratamento
editarApenas 25% dos pacientes possuem doadores de medula óssea compatíveis (HLA) e podem fazer o transplante de medula óssea. Na maioria dos casos o tratamento é a imunossupressão do sistema imunológico, responsável por suprimir a hematopoiese (produção sanguínea), com um esquema combinado de três drogas, por exemplo uma imunoglobulina antitimocítica, uma ciclosporina e um corticoide.
Deve-se utilizar todas as vezes necessárias a transfusão seja de plaquetas ou de hemácias juntamente com profilaxias antibióticas, pois as infecções resultam a maior causa de mortalidade nesta doença.
Prognóstico
editarO seguimento é feito com exames laboratoriais trimestrais como hemograma, função renal e função hepática devem ser feitos semanalmente; e sorologias a cada seis meses. Alguns pacientes podem se curar apenas com imunossupressão e interrompendo a causa (medicamento, toxina ou vírus).
Recaídas e novas doenças medulares de início tardio são comuns independente da resposta ao tratamento, principalmente hemoglobinúria paroxística noturna, síndrome mielodisplásica e leucemias. A sobrevivência 5 anos é de mais 85% nos mais jovens e em casos moderados.[8] A sobrevivência em 10 anos é de 73% no caso de transplante de células hematopoiéticas, sendo melhor caso o transplante seja de um parente próximo e em menores de 40 anos.[9]
Se o paciente é refratário ao tratamento imunossupressor, a única solução e a mais eficaz é o transplante de medula óssea, feito preferencialmente de um doador consanguíneo, ou no caso da ausência deste, de doador externo. Ao recorrer ao transplante, o paciente passa por tratamentos quimioterápicos e radioterápicos, para reduzir o risco de rejeição e de GVHD.
A quelação de ferro deve ser feita a cada 20-25 unidades de sangue transfundidas. Antibióticos diários e vacinas podem ser usados para prevenir infecções.
No caso do paciente responder bem ao tratamento com corticosteroides, ciclosporina e ATG e não necessitar de mais transfusões de sangue inteira ou de plaquetas interromper os imunossupressores pode causar uma recaída, mas é importante para evitar infecções.
Referências
- ↑ a b Aplastic Anemia and Mielodysplasic Syndromes International Foudation, 2016. [1]
- ↑ Issaragrisil S, Sriratanasatavorn C, Piankijagum A, Vannasaeng S, Porapakkham Y, Leaverton PE, et al. Incidence of aplastic anemia in Bangkok. The Aplastic Anemia Study Group. Blood. 1991 May 15. 77(10):2166-8.
- ↑ Aplastic anemia causes. Mayo Clinic 2014. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/basics/causes/con-20019296
- ↑ Sameer Bakhshi (2016). Aplastic Anaemia etiology. http://emedicine.medscape.com/article/198759-overview#a5
- ↑ Instituto Americano de Física. http://www.aip.org/curie/radinst3.htm[ligação inativa]
- ↑ Aplastic Anemia and Mielodysplasic Syndromes International Foudation, 2016. Aplastic Anemia Symptoms: http://www.aamds.org/diseases/aplastic-anemia/symptoms
- ↑ Mayo clinic staff (2014). Aplastic anemia test and diagnosis. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/basics/tests-diagnosis/con-20019296
- ↑ Nakao S. Immune mechanism of aplastic anemia. Int J Hematol. 1997 Aug. 66(2):127-34. [Medline].
- ↑ Locasciulli A, Oneto R, Bacigalupo A, Socié G, Korthof E, Bekassy A, et al. Outcome of patients with acquired aplastic anemia given first line bone marrow transplantation or immunosuppressive treatment in the last decade: a report from the European Group for Blood and Marrow Transplantation (EBMT). Haematologica. 2007 Jan. 92(1):11-8. [Medline].
- http://www.projetodiretrizes.org.br/ Em falta ou vazio
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