Síndrome de Warkany
A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.
A trissomia simples do 8 é, geralmente, fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.[1][2]
Características
editarA síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.[1]
Referências
- ↑ a b Jones, K. L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (6ª edição). Editora W. B. Sanders, 2005
- ↑ «Healthline article». Consultado em 22 de julho de 2009. Arquivado do original em 20 de outubro de 2008
Ver também
editarLigações externas
editar- «Vídeo contendo explicação sobre a síndrome» (em inglês)
