Síndrome iemenita de hipopigmentação com surdez e cegueira
A Síndrome iemenita de hipopigmentação com surdez e cegueira, também chamada de síndrome de Warburg-Thomsen, é uma doença genética extremamente rara caracterizada por anomalias de pigmentação cutânea, distúrbios oculares e perda auditiva.
A síndrome de hipopigmentação surdo-cega iemenita, também conhecida como síndrome de Warburg-Thomsen, é uma condição causada por uma mutação no gene HMG-box relacionado ao SRY 10[1] (sem SOX10).[2]
| Síndrome de hipopigmentação-surdez-cegueira iemenita | |
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| Classificação e recursos externos | |
| CID-11 | 2090985024 |
| OMIM | 601706 |
| MeSH | C536771 |
 Leia o aviso médico
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Foi caracterizada em 1990,[3] após ser observada em dois irmãos do Iêmen que apresentavam uma "associação até então não descrita de microcórnea, colobomas da íris e coróide, nistagmo, perda auditiva precoce grave, além de hipo e hiperpigmentação irregular".[4] Algumas fontes afirmam o envolvimento da SOX10.[5][6]
Referências
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. 717 páginas. ISBN 978-1-4160-2999-1
- ↑ Bondurand N, Kuhlbrodt K, Pingault V, et al. (setembro de 1999). «A molecular analysis of the yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies» (PDF). Hum. Mol. Genet. 8 (9): 1785–9. PMID 10441344. doi:10.1093/hmg/8.9.1785
- ↑ Warburg M, Tommerup N, Vestermark S, et al. (setembro de 1990). «The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome. A new oculo-dermato-auditory syndrome». Ophthalmic Paediatr Genet. 11 (3): 201–7. PMID 2280978. doi:10.3109/13816819009020980
- ↑ Lurie, Iosif W.; Victor A. McKusick (17 de março de 1997). «Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome». Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. Consultado em 25 de janeiro de 2014
- ↑ Lang D, Epstein JA (abril de 2003). «Sox10 and Pax3 physically interact to mediate activation of a conserved c-RET enhancer» (PDF). Hum. Mol. Genet. 12 (8): 937–45. PMID 12668617. doi:10.1093/hmg/ddg107
- ↑ Alexander M. Holschneider; Prem Puri (13 de dezembro de 2007). Hirschsprung's Disease and Allied Disorders. [S.l.]: Springer. pp. 124–. ISBN 978-3-540-33934-2. Consultado em 2 de janeiro de 2011
