Translocação Robertsoniana

A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico. Ocorre nos cinco pares de cromossomas humanos que são acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22.

Recebe este nome do geneticista norte-americano W. R. B. Robertson, que foi o primeiro a observar este processo em gafanhotos, no ano de 1916.

Translocação

As translocações ocorrem quando uma parte de um cromossomo se separa do mesmo e se liga a uma parte de um outro cromossomo não homólogo. Pode ser de dois tipos:

Simples: Quando só um cromossomo "perde" uma parte para um outro não homólogo.
Recíproca: Os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos.

Síndrome de Down

Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down causada por uma translocação Robertsoniana, que gerou uma trissomia do cromossomo 21.

Cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down (trissomia do 21) são causados pela translocação entre os cromossomas 14 e 21, gerando um cromossoma hibrido, o resultado será um gameta com a presença (equivalente) de 2 cromossomas 21, o qual pode gerar um indivíduo com a presença (equivalente) de 3 cromossomas 21, após a fecundação entre tal gameta e um outro norm.

Esta é a forma hereditária da Síndrome de Down, já que a translocação, normalmente, ocorre no pai ou mãe da pessoa com trissomia. Neste caso, o pai ou mãe é um portador equilibrado da translocação, com 45 cromossomas, sendo um deles a fusão de um 14 e um 21. Representa-se por 45, XX (ou XY), -14, -21, +t(14,21). Cumpre ressaltar que tal progenitor não é portador da síndrome de Down.

Quando ocorre a meiose, o cromossoma translocado (t(14,21)) se emparelha com o cromossoma 14, enquanto que o cromossoma 21 fica sozinho. Assim, podem ocorrer quatro tipos de gameta, com quatro tipos diferentes de fecundação:

gametas com um cromossomas 14 e um cromossomas 21, neste caso o filho terá genótipo normal
gametas com um cromossoma 14 e nenhum 21, neste caso o feto não será viável
gametas com um cromossoma t(14,21) e um cromossoma 21, neste caso o filho terá a Síndrome de Down por translocação, com cariótipo 46, XX, -14, +t(14,21) ou 46, XY, -14, +t(14,21).
gametas com um cromossoma t(14,21) e nenhum 21, neste caso o filho terá fenótipo normal, sendo, porém, portador da translocação

Ver também

Translocação cromossômica